视网膜色素自体病因

本病为基因突变适度营养不良。其基因突变方式有 时常线粒体隐适度、显适度和适度速食 隐适度三种，以隐适度基因突变最多(70-90%)；显适度基因突变次之(3-20%)；适度速食基因突变多于(10%)；迄今确信，时常线粒体显适度基因突变型多于有两个基因坐位，位于戒严法线粒体短臂与第三号线粒体巴氏。适度速食基因突变基因位于X线粒体短臂一区一带和二区一带。

关于中风机理在近20-30年来，有有一些新的接触。病变环境因素各个方面，见到角膜色素表皮对视蛋白质外节盘膜的吞噬磨碎外周，导致外节盘膜崩解物残留，堆积形成一层障碍物妨碍营养物质从脉络膜到角膜的仓储，从而引发视蛋白质的进行适度营养不良及日趋变适度和消失。这个更进一步已在一种有原发适度角膜色素变适度的RCS水獭角膜中获得断定。

至于角膜色素表皮吞噬外周的原因，迄今还不清楚，显然与基因异时常、某些肽的缺乏及蛋白质内障碍有关。在免疫学各个方面，见到本水痘体液免疫、蛋白质免疫大多有异时常，玻璃母体有诱导的T蛋白质、B蛋白质与巨噬蛋白质，角膜色素表皮隐含HLA-DR抗原，正时常人则没有这种表现。同时也见到本水痘自身免疫现象，但迄今对本病前提为自身免疫病尚缺乏充分依据。在生化各个方面，见到本水痘脂质蛋白质内异时常，角膜中有脂灰褐色的颗粒聚积；锌、铜、钾等钾及肽蛋白质内有异时常。因此本病的显现出显然存在多种的中风机理。